ÃÅÐÌÀÍÑÊÈ–ÏÓÄËÀÊÀ ÑÈÍÄÐÎÌ
ÃÅÐÌÀÍÑÊÈ–ÏÓÄËÀÊÀ ÑÈÍÄÐÎÌ íàñëåäñòâåííûé ñèìïòîìîêîìïëåêñ, âêëþ÷àþùèé êîæíî-ãëàçíîé àëüáèíèçì â ñî÷åòàíèè ñ ãåìîððàãè÷åñêèì äèàòåçîì è ïîðàæåíèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Òèï íàñëåäîâàíèÿ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé, âûÿâëåíû ìóòàíòíûå ãåíû â ëîêóñàõ 10q23, 15q11-q14. Ó áîëüíûõ êîæíî-ãëàçíûì àëüáèíèçìîì íà ôîíå ãåìîððàãè÷åñêîãî äèàòåçà ðàçâèâàåòñÿ ïîðàæåíèå âíóòðåííèõ îðãàíîâ çà ñ÷åò íàêîïëåíèÿ öåðîèäïîäîáíîãî ìàòåðèàëà ñ ðàçâèòèåì ëåãî÷íîãî ôèáðîçà, ãðàíóëåìàòîçíîãî êîëèòà, êàðäèîìèîïàòèé. Äèàãíîç îñíîâûâàåòñÿ íà êëèíè÷åñêèõ äàííûõ.
Ëå÷åíèå ñèìïòîìàòè÷åñêîå, ôîòîçàùèòíûå ñðåäñòâà.
|