ГЕМОХРОМАТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

ГЕМОХРОМАТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ (син. бронзовый диабет) – тяжелое наследственное системной заболевание, характеризующееся накоплением в коже и внутренних органах железа, приво­дящим к деструктивным процессам, проявляю­щимся гиперпигментацией кожи, сахарным диабе­том, циррозом печени.

Гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для больных характерно гомози­готное носительство антигенов A3, ВЗ, В7, В14, вы­являемое при HLA-фенотипировании. В основе за­болевания лежит повышенное всасывание железа в пищеварительном тракте за счет усиления его за­хвата клетками слизистой оболочки, вследствие чего происходит постепенное накопление железа в тканях организма, которое к 40-50 годам достига­ет 20-30 г (норме – 3-4 г). За счет активации свободных радикалов железа происходит разруше­ние клеток и деструкция тканей. Цитотоксический эффект железа в паренхиме проявляется в дестаби­лизирующем действии избыточного гемосидерина на лизосомы и перекисном разрушении фосфолипидов мембраны насыщенными жирными кисло­тами, образующимися при усиленном перекисном окислении липидов, последнее сопровождается повреждением клеточных митохондрий и микросом. Нарушение метаболизма железа сопровождается значительным (в несколько раз) увеличением уров­ней сывороточного железа, насыщением железом трансферрина, а также сывороточного и эритроцитарного ферритина.

Болеют чаще мужчины в возрасте 40-60 лет. Вначале на протяжении ряда лет преобладают жа­лобы на слабость, утомляемость, снижение поло­вой функции, похудание, сухость и атрофию кожи, периодические боли в области печени, артралгии. При дальнейшем развитии процесса формируется классическая картина заболевания, включающая: гиперпигментацию кожи (лица, шеи, крупных складок) и слизистых оболочек грязно-серого цве­та, их сухость, атрофию, кожный зуд; гепатоспленомегалию с развитием хронической печеночной недостаточности, цирроза, фиброза, рака печени; абдоминальный болевой синдром, кровотечения из пищевода, желудка; почти у 30% больных отме­чают нарушения сердечно-сосудистой системы (расстройства сердечного ритма – экстрасистолы, мерцание предсердий, блокада ножек пучка Гиса, миофиброза, отложения гемосидерина в кардио-миоцитах и их деструкции); эндокринные наруше­ния (сахарный диабет, чаще I типа, гинекомастию, гипогонадизм); у 40% больных выявляют артропатию с выраженным остеопорозом, субхондральным склерозом, неравномерным сужением сустав­ной щели и развитием деформирующего артроза. Гистологически в коже выявляют атрофию эпидер­миса с гиперпигментацией клеток базального слоя.

При биопсии печени отмечают отложения гра­нул гемосидерина в гепатоцитах, нарушения ба­лочной структуры печени с очаговой дистрофией и фиброзом по ходу портальных трактов.

Диагноз основывается на клинической карти­не, данных биопсии кожи и печени, показателей обмена железа и HLA-типировании. Дифференци­альный диагноз проводят с урокопропорфирией, гепатитом и др.

Лечение: диета с ограничением железосо­держащих продуктов, алкоголя, кровопускания (по 500 мл с замещением физиологическим раство­ром 1 раз в неделю под контролем уровней гемо­глобина и сывороточного железа) путем флебото­мии.