БУШКЕ–ОЛЛЕНДОРФА СИНДРОМ

(син. дер матофиброз лентикулярный диссеминированный) – наследственное заболевание – мезенхимальная дисплазия, характеризующееся сочетани­ем соединительнотканных невусов кожи с остеопа­тией. Тип наследования аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью гена. В фибробластах больного отмечен повышенный уровень эластин-m-РНК. Обычно соединительнотканые невусы существуют с рождения, но могут появиться и позже. Описаны 2 типа поражения кожи при син­дроме Бушке–Оллендорфа. При первом типе сыпь симметричная, мономорфная, в виде мелких жел­товатых плоских, мягкой консистенции лихеноидных папул (до 3 мм в диаметре), напоминающих эластическую псевдоксантому (дерматофиброз лентикулярный диссеминированный). Второй тип представлен более крупными, желтоватыми, округлыми плотными узелками, склонными к группировке и иногда сливающимися в бляшки. Они располагаются обычно симметрично и могут появиться в любом возрасте, но чаще в препубертатном периоде. Возможно одновременное существо­вание двух типов поражения. Основная локализа­ция высыпаний – спина, пояснично-крестцовая область, живот, бедра. Помимо характерных высы­паний возможны кератодермия, лентиго, келои­ды, околосуставные подушечки и др. Гистологиче­ски выявляют признаки ювенильной эластомы – утолщенные эластические волокна с беспорядоч­ным переплетением фибрилл, расположенных сре­ди нормальных коллагеновых волокон. С помо­щью электронной микроскопии установлено, что фибробласты содержат ненормальный фибрилляр­ный материал. Поражение костной системы выяв­ляют рентгенологически. Оно характеризуется ос­теопатией в виде множественных округлых полей уплотнений размером 1-10 мм в губчатом вещест­ве костей запястья, фаланг пальцев кистей и стоп, эпифизах и метафизах длинных трубчатых и тазо­вых костей, что является следствием очагового от­ложения кальция. Гистологически выявляют фо­кусы компактного расположения костных трабекул. Такие изменения костей развиваются в тече­ние нескольких лет, однако после пубертатного пе­риода костные изменения выражены значительно меньше. Нередко отмечаются аномалии зубов, психические нарушения, «заячья губа», «волчья пасть» и др. аномалии развития.

Лечение малоэффективно, назначают лидазу, возможна косметическая хирургическая кор­рекция.