АНГИОМАТОЗ ЦЕРЕБРОСПИНАЛЬНЫЙ

АНГИОМАТОЗ ЦЕРЕБРОСПИНАЛЬНЫЙ (син. Гиппеля–Линдау болезнь) – наследственный распространенный ангиоматоз. Характеризуется поражением кожи, сетчатки, мозжечка и развити­ем гемангиобластомы ЦНС Тип наследования аутосомно-доминантный. Первые проявления забо­левания наблюдаются уже при рождении ребенка в виде множественных (реже единичных) туберозно-кавернозных гемангиом кожи лица, затылочно-шейной зоны, реже конечностей, туловища. Била­теральный ангиоматоз сетчатки развивается у 50% больных, причем у 20% из них он может сопровождаться выраженной симптоматикой вплоть до сле­поты. Поражение мозжечка, продолговатого и спинного мозга в виде гемангиобластомы наблюдается у 40% больных, но нередко диагностируется лишь посмертно. Опухоль обычно развивается на 4-м десятилетии жизни. Другая причина смерти таких больных – рак почек. К более редким про­явлениям болезни относят ангиоматоз печени, аденомы и кисты почек, поджелудочной железы. Диагноз основывается на клинических данных, включающих результаты исследования сетчатки, неврологического обследования.

Лечение: симптоматическое.