АЛЬБИНИЗМ

распространенный наследственный дефект пигментации. Этиология и патогенез изучены недостаточно. Установлено, что альби­низм часто обусловлен дефектом синтеза фермента тирозиназы, необходимой для нормального мела-нинообразования, превращающего тирозин пиг­ментных клеток в меланин (тирозиназонегатив-ный альбинизм), мутантный ген выявлен в локусе 11q14-q21. В случаях тирозиназоположительного альбинизма нарушается транспорт тирозина через мембраны меланосом, выявлен мутантный ген в локусе 15q11.2-q12. Различают тотальный, непол­ный и частичный (кожный) альбинизм. При то­тальном альбинизме предполагается мутация ге­на-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез по­липептидных цепей фермента тирозиназы. В ре­зультате таких нарушений формируется 2 типа по­ражения: так называемый тирозиназонегативный тотальный альбинизм, сопровождающийся пол­ным отсутствием пигментации кожи (эпидермальные меланоциты ДОПА-отрицательные) и глаз, и тирозиназопозитивный альбинизм, при котором наблюдается различной степени частичная потеря пигмента (эпидермальные меланоциты ДОПА-положительные). У последних могут быть веснушки на открытых, подвергающихся солнечному облучению участках кожи. Причиной частичного (кож­ного) альбинизма может быть также нарушение или замедление миграции меланобластов к месту их окончательной локализации или гибели ство­ловых пигментных клеток на ранних стадиях эм­бриогенеза. Альбинизм тотальный (альбинизм кожно-глазной) наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина характери­зуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая выявляется сразу после ро­ждения ребенка. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лу­чам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно молочно-белого цвета, суховата, потоотделение снижено; наблюда­ется гипотрихоз. Тест с волосяными луковицами отрицательный. Нередко при альбинизме развива­ются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сениальный эластоз, телеангиэктазии. Радужные оболоч­ки глаз светло-синие или светло-серые, прозрач­ные, зрачки красного цвета. Характерны депигментированное глазное дно, умеренная гипоплазия желтых пятен глаз, снижение остроты зрения, го­ризонтальный нистагм, страбизм, возможны цве­товая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки отмечается избыточный распад зритель­ного пигмента родопсина, поэтому альбиносы плохо видят днем. У больных снижена резистент­ность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Возможны эпилепсия, бесплодие. Альбинизм неполный (альбиноидизм) наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате наблюдается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки. С возрастом степень пигментации усили­вается. Каких-либо нарушений в других органах и системах не наблюдается. Альбинизм кожный (аль­бинизм частичный, пьебалдизм, врожденное витилиго) наследуется по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген расположен в локусе 4q11-q12, обусловлен нарушением миграции меланоб­ластов в онтогенезе. Характеризуется врожденны­ми депигментированными пятнами определенной локализации: в виде треугольника с основанием у бровей и вершиной в области границы роста волос на голове, в центре подбородка; на передней поверхности туловища – от сосков до подвздошных ямок; на руках – от предплечья до запястья. Воло­сы в участках ахромии лишены пигмента. В мес­тах депигментации могут быть пигментированные островки с резкой границей. Глазные симптомы, как правило, отсутствуют, однако может быть гетерохромия радужек. Тест с волосяными луковицами положителен. Гистологически при обоих ти­пах тотального альбинизма в эпидермисе выявляются базальные светлые клетки («clear cells»). При ДОПА-позитивном типе альбинизма меланоциты образуют пигмент, если срез кожи инкубируют с ДОПА, а при ДОПА-негативном не образуют. При частичном альбинизме в депигментированных участках кожи и волос меланин отсутствует и на­блюдается отрицательная ДОПА-реакция. Остров­ки гиперпигментации содержат ДОПА-положительные меланоциты в нормальном количестве. Альбинизм нередко сочетается с другой врожден­ной патологией, формируя синдромы: Ципрковского–Марголиса (см.), Германски–Пудлака (см.), Варденбурга–Клейна (см.), Менде (см.), Чедиака–Хигаси (см.).

Лечение альбинизма неэффективно. Назначают фотозащитные кремы. Рекомендуется пользо­ваться темными очками, широкополыми шляпа­ми, избегать длительного пребывания на солнце.